Od 15% do 20% ciąż kończy się poronieniem, a około połowa z nich jest spowodowana nieprawidłowościami chromosomalnymi. Jedną z najczęstszych nieprawidłowości chromosomalnych w poronieniach jest trisomia 16. Co trzeba wiedzieć?
Czym jest trisomia?
Ludzie mają 46 chromosomów w większości naszych komórek, zorganizowanych w 23 pary ponumerowane od 1 do 23. Jednym z wyjątków są komórki płciowe, tj. komórki jajowe i plemniki, które zawierają 23 chromosomy, tj. jedną kopię każdego chromosomu. Tak więc, gdy komórka jajowa i plemnik łączą się, tworząc zarodek, zarodek otrzyma 23 chromosomy od każdego z rodziców, co daje oczekiwane 46 chromosomów.
W niektórych przypadkach może się zdarzyć, że zygota nie odziedziczy 23 par chromosomów. Ale odziedziczy wyższą lub niższą liczbę, w tym przypadku mówimy o aneuploidii. Istnieją różne rodzaje aneuploidii. Na przykład monosomia występuje, gdy brakuje jednego z chromosomów tworzących parę, a trisomia występuje, gdy występuje dodatkowa kopia określonego chromosomu.
Trisomia 16 – jakie są typy?
Warto jeszcze na początku powiedzieć, że istnieją dwie główne formy trisomii 16: trisomia pełna i mozaikowa. W przypadku trisomii pełnej, każda komórka organizmu zawiera trzy kopie chromosomu 16. Z kolei jeśli chodzi o trisomię mozaikową, tylko pewien odsetek komórek posiada dodatkowy chromosom 16, podczas gdy pozostałe mają normalny zestaw chromosomów.
Jak powstaje trisomia 16? Znaczenie mejozy.
Różne badania wskazują, że przyczyną większości przypadków trisomii 16 jest błąd podczas mejozy, częściej występującym podczas matczynej owogenezy. Przyjrzyjmy się tym koncepcjom bardziej szczegółowo.
Komórki naszego ciała przechodzą proces podziału komórkowego zwany mitozą. W tym procesie generowane są dwie genetycznie identyczne komórki w celu regeneracji tkanek i narządów organizmu. Jednakże, aby dać początek komórkom płciowym, proces podziału jest inny. Dzieje się tak ponieważ komórki dające początek gametom mają 46 chromosomów i muszą dać początek komórkom potomnym z połową informacji (23 chromosomy), co jest nieco bardziej skomplikowane. Ten proces podziału komórek znany jest jako mejoza.
Od czego się zaczyna?
Na początku mejozy zachodzi niezwykle ważny proces znany jako rekombinacja genetyczna. Chromosomy homologiczne (chromosomy tworzące parę i pochodzące od jednego rodzica) łączone są w pary i wymieniają między sobą fragmenty. Proces ten generuje zmienność genetyczną, która pomaga gatunkom poprawić ich zdolność adaptacji do środowiska. Oznacza to, że chociaż komórki płciowe mają tylko jedną kopię każdego chromosomu, jest ona zawsze inna i zawiera informacje od obojga rodziców. Zatem istnieje nieskończona liczba możliwości. A więc żadne dwoje dzieci nie urodzi się takie samo od tych samych rodziców w dwóch różnych ciążach!
Co dzieje się dalej?
Podczas mejozy pary chromosomów homologicznych rozdzielają się, tak że ostatecznie każda komórka ma jedną kopię każdego chromosomu. Czasami jednak może wystąpić błąd podczas tej separacji, tak że jedna z komórek otrzyma dwie kopie tego chromosomu, podczas gdy druga nie otrzyma żadnej kopii. Ten błąd nazywa się „mejotyczną nondysjunkcją”. Komórka bez kopii nie będzie się rozwijać. Natomiast gameta z dwiema kopiami może przejść dalej i podczas zapłodnienia dać początek płodowi z trisomią na jednym z chromosomów. Brak połączenia mejotycznego jest główną przyczyną trisomii. Warto dodać, że występuje znacznie częściej w procesie tworzenia komórki jajowej niż w procesie tworzenia plemnika. Prawdopodobieństwo jego wystąpienia wzrasta wraz z wiekiem kobiety.
Trisomia 16 – objawy
Może ona prowadzić do ciężkich wad rozwojowych i fizycznych. W przypadku żywych urodzeń z tym zaburzeniem, dzieci zwykle rodzą się z wieloma wadami wewnętrznymi i zewnętrznymi, takimi jak:
- wady serca,
- wady układu nerwowego,
- wady rozwojowe narządów płciowych
- i inne wady strukturalne.
Objawy mogą się różnić w zależności od stopnia zaangażowania chromosomu 16 i wpływu na rozwój ciała.
Przykład
Na przykład, jeśli zapłodniona komórka jajowa posiada dwie kopie chromosomu 16 plus kopię dostarczoną przez plemnik, zygota, która się uformuje, będzie miała trzy kopie tego chromosomu, powodując trisomię 16. Związek między obecnością trisomii 16 a wiekiem kobiety nie jest tak jasny, jak w przypadku innych trisomii.
