Niestety nie znaleziono jeszcze sposobu wyleczenia się z tej choroby, lecz można niwelować jego objawy tak, aby zapewnić sobie lub bliskiej chorej osobie wysoką jakość życia. Jeśli zastanawiasz się skąd wziął się zespół Turnera, jakie są jego objawy i jak wygląda leczenie, zapraszamy do lektury.
Co to jest zespół Turnera?
Zespół Turnera to zaburzenie genetyczne, które dotyka kobiety i jest spowodowane całkowitą lub częściową utratą chromosomu X podczas tworzenia się zarodka. Dlatego zamiast rodzić się z dwoma chromosomami płciowymi, rodzą się z jednym chromosomem X. Powoduje to poważne problemy ze wzrostem i rozwojem fizycznym, a także inne możliwe zaburzenia.
Co to za choroba i skąd się wzięła?
Nazwa tej choroby pochodzi od nazwiska lekarza dr Henry’ego Turnera, który jako pierwszy opisał jej objawy, przedstawiając grupę siedmiu kobiet z takimi zmianami, w wieku od 15 do 23 lat. Choroba dotyka obecnie jedną na 2500 dziewczynek. Dokładna przyczyna jej pojawienia się nie jest znana, choć badane są dwie możliwości: błąd w podziale komórek płciowych w momencie tworzenia się komórki jajowej lub plemnika (mejoza) lub po zapłodnieniu komórki jajowej bezpośrednio po zapłodnieniu (mitoza).
Zespół Turnera – objawy
Objawy zespołu Turnera to:
- zapalenie stawów,
- niepłodność,
- problemy z układem krążenia,
- nieprawidłowości w funkcjonowaniu nerek
- wysokie ciśnienie krwi.
Inne cechy charakterystyczne dla osób dotkniętych zespołem Turnera to wyższy iloraz inteligencji werbalnej niż niewerbalnej, a także trudności w postrzeganiu przestrzennym i częstsze występowanie specyficznych trudności w uczeniu się.
Zespół Turnera a inne choroby
Pacjentki cierpiące na tę przypadłość mogą być bardziej narażone na pojawienie się u nich i rozwój chorób takich jak:
- częstsze zapalenie ucha środkowego
- osteoporoza,
- cukrzyca drugiego typu,
- przewlekłe dolegliwości układu pokarmowego
Zespół Turnera – wygląd
Dziewczynki cierpiące na tę chorobę cechują się się szczególnym wyglądem zewnętrznym. Są dość niskie, mają słabo osadzone włosy i uszy, płaską klatkę piersiowa. Może u nich występować skrzywienie kręgosłupa, niedorozwój żuchwy, płetwiasta szyja (gdy występuje nadmiar skóry między ramionami a szyją). Charakterystyczny jest tutaj niepełny rozwój dojrzewania (małe piersi, brak miesiączki i rozproszone owłosienie), a także powiększone dłonie i stopy. Dzieci oraz dorosłe kobiety z zespołem Turnera mają większą tendencję do otyłości.
Rozpoznanie zespołu Turnera
Diagnozę można postawić podczas ciąży, porodu, dzieciństwa i okresu dojrzewania. W pierwszym przypadku dokonuje się tego na podstawie analizy komórek płynu owodniowego lub łożyska, ponieważ badania ultrasonograficzne nie dają zbyt precyzyjnych wyników. Jeśli dziewczynka urodzi się z cechami charakterystycznymi dla zespołu Turnera, jej chromosomy są analizowane za pomocą badania krwi; badanie to nazywa się kariotypowaniem.
Jak leczyć zespół Turnera?
Im wcześniej problem zostanie wykryty, tym szybciej można rozpocząć leczenie. Nie ma skutecznego lekarstwa na zespół Turnera ani sposobu zapobiegania mu, ale jego objawy można łagodzić za pomocą leków. Najczęściej hormony wzrostu i androgeny podaje się od 12. lub 13. roku życia. Czasami konieczne są zabiegi chirurgiczne, takie jak koarktacja aorty, a także leczenie nadciśnienia, cukrzycy i problemów z tarczycą.
Istnieje wiele organizacji krajowych, które oferują wsparcie rodzinom dotkniętym tą chorobą. Można je znaleźć w Internecie lub poprosić o poradę specjalistę.
Zespół Turnera – długość życia
Nawet jeśli wykryje się zespół Turnera u płodu, nie zmienia to rokowań dziecka. Zarówno przed jak i po diagnozie dziecko ma taką samą oczekiwaną długość życia. Osoby z zespołem Turnera mogą dożyć wieku dorosłego, a nawet starczego. Mimo że są one bardziej narażone na niektóre choroby, ich długość życia zależy od tego jak bardzo będą dbać o zdrowie i zalecaną profilaktykę.
